Περισσότεροι από 5,5 εκατομμύρια άνθρωποι έχουν πεθάνει από τη νόσο COVID-19 και τα ποσοστά θνησιμότητας λόγω μόλυνσης σε μη εμβολιασμένους πληθυσμούς είναι περίπου 1%.
Η μόλυνση από τον ιό SARS-CoV-2 είναι ασυμπτωματική σε ~40% των περιπτώσεων, υποκρύπτει μια καλοήθη νόσο του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος σε ένα άλλο 40% και προκαλεί πνευμονία σε ~20% των περιπτώσεων. Η μη υποξαιμική, «μέτρια» πνευμονία εμφανίζεται σε ~ 10% των περιπτώσεων, ενώ το υπόλοιπο 10% των περιπτώσεων παρουσιάζει υποξαιμική πνευμονία, η οποία απαιτεί νοσηλεία και οξυγονοθεραπεία. Μάλιστα στο ~3% των περιπτώσεων οι επιπλοκές είναι σοβαρές για τη ζωή των ασθενών. Ο επακόλουθος κίνδυνος θανάτου (~1%) διπλασιάζεται κάθε πέντε χρόνια από την παιδική ηλικία και μετά και είναι 1,5 φορές μεγαλύτερος στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες.
Ποιοι λοιπόν είναι οι μοριακοί/γενετικοί και ανοσολογικοί καθοριστικοί παράγοντες της εκδήλωσης σοβαρής πνευμονίας COVID-19; Ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι εγγενείς (από τη γέννηση) μεταλλάξεις στα γονίδια των ιντερφερονών τύπου Ι (IFN-1), συμπεριλαμβανομένων του αυτοσωμικού γονιδίου TLR3 και ελλειμμάτων στο γονίδιο TLR7 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, είναι υπεύθυνες στο 1-5% των ασθενών με σοβαρή πνευμονία που έχουν ηλικία κάτω των 60 ετών και σε μικρότερο ποσοστό σε ηλικιωμένους ασθενείς.
Προϋπάρχοντα αυτοαντισώματα που εξουδετερώνουν τις ιντερφερόνες (IFN-α, –β και/ή –ω,) είναι πιο συχνά στους άνδρες παρά στις γυναίκες, βρίσκονται σε ~ 15-20% των ασθενών με σοβαρή πνευμονία άνω των 70 ετών και σε μικρότερο ποσοστό σε νεότερους ασθενείς. Έτσι, τουλάχιστον το 15% των περιπτώσεων σοβαρής πνευμονίας COVID-19 μπορεί μοριακά να εξηγηθεί.
Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης
Καθηγητής Γενετικής ΑΠΘ