Γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τον πρόωρο τοκετό και τη διάρκεια της εγκυμοσύνη
Οι περισσότερες γεννήσεις πραγματοποιούνται την 39η ή 40η εβδομάδα κύησης. Ο «πρόωρος τοκετός» αναφέρεται στον τοκετό πριν από την 37η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε παγκόσμιο επίπεδο, η πρόωρη γέννηση είναι η πιο συχνή άμεση αιτία θανάτου μεταξύ των νεογνών και των παιδιών ηλικίας έως πέντε ετών. Μάλιστα, όσο πιο νωρίς γίνει ο τοκετός, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος.
Για να διερευνηθεί εάν η διάρκεια της κύησης καθορίζεται από τα γονίδια της γυναίκας ή του εμβρύου, ερευνητές εξέτασαν 136.833 περιπτώσεις. Αυτές αφορούσαν είτε τον συνδυασμό και των δύο γονέων και των απογόνων τους, είτε της γυναίκας και των απογόνων της, επιτρέποντας τη διάκριση των επιπτώσεων του γονιδιώματος της γυναίκας και του παιδιού αντίστοιχα με μεγαλύτερη ακρίβεια.
Εντόπισαν 22 σχετικά γονίδια που εκφράζονται διαφορικά κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Μια μετα-ανάλυση του πρόωρου τοκετού αποκάλυψε έξι σχετικά γονίδια με τη διάρκεια της κύησης. Η ανάλυση δείχνει ότι 15 από τις γενετικές παραλλαγές διάρκειας κύησης δρουν μέσω του μητρικού γονιδιώματος, ενώ 7 δρουν τόσο μέσω του μητρικού, όσο και του εμβρυϊκού γονιδιώματος και 2 δρουν μόνο μέσω του γονιδιώματος του εμβρύου. Τέλος, οι επιδράσεις της μητέρας στη διάρκεια της κύησης δείχνουν σημάδια ανταγωνιστικής πλειοτροπίας με τις επιδράσεις του εμβρύου στο βάρος γέννησης: τα μητρικά αλληλόμορφα που αυξάνουν τη διάρκεια της κύησης έχουν αρνητικές εμβρυϊκές επιδράσεις στο βάρος γέννησης.
Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature Genetics, ενισχύουν τη δυνατότητα πρόληψης των πρόωρων τοκετών.
Ο Bo Jacobsson είναι καθηγητής μαιευτικής και γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο του Γκέτεμποργκ, ηγήθηκε της μελέτης
*Solé-Navais, P., et al. (2023). Genetic effects on the timing of parturition and links to fetal birth weight. Nature Genetics. doi.org/10.1038/s41588-023-01343-9.
Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης