Σήμερα ξεκινάμε τους πρώτους γενετικούς ελέγχους από την κλινική μας «Nefrogenesis» Κοζάνης και έναν ενθουσιασμό τον έχουμε. Αφενός γιατί ξεκινάμε από μια πόλη της επαρχίας και αφετέρου γιατί αρχίζει να υλοποιείται σιγά σιγά ένα όραμα αρκετών ανθρώπων για την πρώτη μαζική γενετική μελέτη στον ελλαδικό χώρο σε ασθενείς με χρόνια νεφρική νόσο και υποψία γενετικού νοσήματος με την χρήση της γενετικής τεχνολογίας του Whole Exome Sequencing (ανάλυση της αλληλουχίας όλων των γονιδίων).
Η μελέτη πραγματοποιείται μέσα από την συνεργασία του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων (Νεφρολογική και Παιδιατρική κλινική) με το Πανεπιστήμιο Κύπρου (Κέντρο αριστείας biobank.cy) και στόχος της είναι η πρώτη συστηματική καταγραφή στην χώρα μας των γενετικών νοσημάτων του νεφρού.
Για τον σκοπό αυτό θα μελετηθούν οικογένειες από τις περιοχές της Δυτικής Μακεδονίας και της Περιφέρειας Ηπείρου και φυσικά σε αυτές θα συμπεριληφθούν και περιστατικά από το ιατρείο και την μονάδα αιμοκάθαρσης «Nefrogenesis» Κοζάνης!
Γιατί;
γιατί το 10-30% περίπου των ασθενών που καταλήγει στην αιμοκάθαρση έχει κάποιο γενετικό αίτιο χρόνιας νεφροπάθειας.
οι ασθενείς αυτοί είτε καταχωρούνται λανθασμένα με άλλες διαγνώσεις (π.χ υπερτασική η διαβητική νεφροπάθεια) είτε δεν έχουν καμία απολύτως διάγνωση (χρόνια νεφρική νόσος άγνωστης αιτιολογίας).
Γιατί είναι σημαντική η διάγνωση της γενετικής νεφροπάθειας;
έγκαιρος εντοπισμός και άλλων μελών της οικογένειας που θα εμφανίσουν στο μέλλον νεφρική νόσο
αποφυγή ανούσιων διαγνωστικών εξετάσεων και επικίνδυνων θεραπειών
γενετική συμβουλευτική της οικογένειας
Η χρόνια νεφρική νόσος δεν είναι αθώα, δεν οφείλεται πάντα στην πίεση και το ζάχαρο, δεν θέλει «πιες πολύ νερό για να μην χαλάσουν τα νεφρά» και σίγουρα δεν διορθώνεται με κοτόπουλο και ψάρι. Η νεφρική νόσος θέλει να ξέρεις τι ακριβώς ψάχνεις κάθε φορά και τι θα ωφελήσει τον ασθενή σου σε διαγνωστικό και θεραπευτικό επίπεδο.
Για τον σκοπό αυτό αν είστε νέος ασθενής, αν έχετε οικογενειακό ιστορικό νεφροπάθειας, χρόνια αιματουρία ή κάποια άτυπη μορφή νεφρικής νόσου αναζητήστε έναν ειδικό για να σας κατευθύνει σωστά.
ΥΓ. Μην μου αγχώνεστε ορισμένοι! Ζελεδάκια εσείς; Ιατρική εμείς! Φήμες και παρασκήνιο εσείς; Ιατρική εμείς! Θα σας ταράξουμε στην Ιατρική κοινώς!!!
Τάσος Φούντογλου
